ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
- CARDIOPATIA MITOCONDRIAL - C3254G, A3260G, C3303T - SECUENCIACIÓN
- DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA - A3243G (Tarn leu) - SECUENCIACIÓN
- KEARNS-SAYRE, SÍNDROME - DNA mitocondrial - MLPA
- LEIGH, SÍNDROME - T8993C/T8993G - SECUENCIACIÓN
- MELAS, SÍNDROME - MIOPATIA MITOCONDRIAL - A3243G , A3252G, C3256T,A3260G, A3271G, T3291C - SECUENCIACIÓN (1 exón_ 7 mutaciones)
- MELAS, SÍNDROME - MIOPATIA MITOCONDRIAL - C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A - SECUENCIACIÓN
- MERRF, SÍNDROME - EPILEPSIA MIOCLONICA CON FIBRAS ROJO RASGADAS - A8344G, T8356C, A8296G, G8363A - SECUENCIACIÓN
- OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) - KEARNS-SAYRE SYNDROME - A3243G, T3250C, G3316A - SECUENCIACIÓN (1 mutación)
- SORDERA DE HERENCIA MATERNA - A1555G - SECUENCIACIÓN
|
