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Aneuploidías constitucionales
ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS (1 cromosoma) - centroméricas (1 sonda). Según petición - Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)
ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES - CEP X(p11.1 - q11.1) + CEP Yp11.3 - Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)
CROMOSOMAS MARCADORES, DETERMINACIÓN - centroméricas (todos cromosomas) - Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)
DOWN, SÍNDROME - Trisomía 21 - 21(q22.13-q22.2) - Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)
EDWARDS, SÍNDROME - Trisomía 18 - 18(p11.1-q11) - Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)
PATAU, SÍNDROME - Trisomía 13 - 13q14 - Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)